同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,正考虑用药方案的朋友。
- 对于重庆使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的您。
- 在重庆希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药,辅助家庭决策的朋友。
- 对于重庆希望更全面评估肿瘤生物学特性,制定个性化方案的您。
- 在重庆有特定家族史,想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景,以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么?
想象一下,您的身体里有一支负责修复DNA损伤的“维修队”,其中一些关键成员是HRR基因。这项检测主要做两件事:第一,像点名一样,查看28位关键“维修队员”(基因)本身有没有出现问题(突变),这就像是检查维修工具的完好性。第二,通过分析细胞基因组上数百万个特定标记位点,评估整个“维修系统”的工作环境是否混乱(即HRDscore),这好比检查整个维修车间的秩序。它能发现“维修队”的功能是否缺失(即同源重组修复缺陷),这种缺失意味着您的身体可能对一类名为PARP抑制剂的药物更为敏感。检测的核心目的是为您的后续用药选择提供分子层面的参考信息。需要注意的是,这是一项单次检测,反映的是采样时样本的状态,且结果解读需要结合您的整体情况由专业人员完成。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本,这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取,如果条件允许,也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行,而是利用已有的组织材料,因此您无需空腹或经历新的有创过程。在重庆的合作机构,您可以咨询取样事宜,部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析,您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用新一代测序技术,具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行,确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质,本身是一项安全的科学分析。需要了解的是,任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳,可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告,最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起,报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整,并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择,请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告,建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问,可联系您所在的重庆服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本,反映取样时的状态。
用户评价 (5条,均分4.2)
服务整体很好,顾问也很专业。唯一美中不足的是,从送检到拿到报告,花了将近三周,比最初预估的最长时间还多等了两天。等待过程对于心急的癌症患者家属来说,确实有点煎熬。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于检测流程复杂,有时确实会出现延迟,我们已在努力优化各环节效率。感谢您的理解和反馈,我们会持续改进,力求更准时。
报告PDF文件很大,下载时家里网络不好有点慢。建议以后可以提供两种格式,或者一个精简版链接。不过报告内容非常全面,图表清晰,医生直接用了里面的数据。
机构回复
谢谢您的实用建议。我们已着手优化报告文件,未来将提供‘完整版’与‘核心版’两种下载选项,满足不同场景下的查看需求。
速度确实快,从送检到在线上平台查到电子报告,正好一周,没耽误事。报告里关于HRD评分那部分解释得挺清楚,让我这个非专业人士也能大致看懂这个分数意味着什么,后续和医生沟通效率高了很多。
机构回复
感谢您对我们时效性的肯定!我们不断优化流程就是为了提升效率。同时,我们努力让报告在专业的前提下更易懂,希望能更好地辅助医患沟通。祝您后续治疗顺利!
报告内容很专业详细,但部分结论和医学术语对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然有一对一解读,但如果能附赠一份更简化、带比喻的‘白话版’小结,可能对家属会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!如何让报告更通俗易懂,一直是我们努力的方向。您关于‘白话版小结’的想法非常好,我们会认真评估并争取在未来版本中优化。
因为要决定用哪种靶向药,时间很紧。联系客服后,他们帮忙标注了加急,虽然不能保证一定提前,但感觉被重视了。最终报告比常规时间早到了几天,解决了我的燃眉之急。整个沟通和响应速度值得表扬。
机构回复
在紧要关头能为您提供及时的支持,是我们应该做的。感谢您对我们响应速度和加急服务的认可。祝愿您的治疗取得良好效果!
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